Down综合症事实

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唐氏综合症是一种条件 人多染色体

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唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种条件 人多染色体染色体小包基因确定婴儿身体在孕期和产后生长时的形式和功能典型地说,婴儿出生有46染色体带唐氏综合症的Babes多拷贝这些染色体之一,染色体21医学术语附加染色体为trisomy.down综合症也称Trisomy21额外拷贝改变婴儿身体和脑发育方式,这可给婴儿带来心理和生理挑战。

Down综合症者通常智商适中低范围并比其他儿童说话慢

Down综合症的一些常见物理特征包括:

  • 扁平脸部 特别是鼻桥
  • Almond形状双目倾斜
  • 短脖子
  • 小耳朵
  • 舌头往往从口中插出
  • betway中国电竞微白点对眼睛色化部分
  • 小手脚
  • 单线跨手掌
  • 小小小指针 有时向拇指曲线
  • 弱肌肉语调或松散关节
  • 儿童和成人高度短

多少婴儿生唐氏综合症

唐氏综合症仍然是美国诊断的最常见染色体大约每年6,000名在美国出生的婴儿患唐氏综合症表示下游综合症发生 约百分之一一号

类型唐氏综合症

唐氏综合症有三种人常常分辨不出每种类型之差而不看染色体,因为物理特征和行为相似性

  • Trisomy 21:约95%的唐氏综合症患Trisomy212使用这种唐氏综合症后, 身体内每个细胞有3份异式染色体21
  • 移位下游综合症低百分数唐氏综合症(约3%)2出现这种情况时有附加部分或全外色素21, 但它附着或转定位于不同的染色体,而不是单列染色体21
  • MosaicDown综合症约2%的人患唐氏综合症2Mosaic指混合或组合偏差唐氏综合症儿童部分细胞有3拷贝21色素,但其他细胞有2拷贝21色素马赛克唐氏综合症儿童可能与其他唐氏综合症儿童有相同的特征但由于存在某些(或多类)带典型染色体数的细胞,它们条件特征可能较少

原因和风险因素

  • 外染色体21导出物理特征和开发挑战 可能发生于唐氏综合症研究者知道唐氏综合症是由外染色体引起的,但无人知道唐氏综合症为何产生或有多少不同因素发挥作用
  • 增加生Down综合症风险的一个因素是母亲的年龄受唐氏综合症影响的35岁或35岁以上的妇女比幼小时怀孕的妇女更有可能怀孕3-5然而,患唐氏综合症的婴儿多为35岁以下的母亲所生,因为年轻妇女多生多生。6,7

诊断

有两种基本测试类型可检测孕期唐氏综合症:筛选测试和诊断测试筛选测试可判断一名妇女和她的保健提供人怀孕概率低或高是否有唐氏综合症筛选测试不提供绝对诊断,但对母子安全诊断测试通常能检测婴儿是否有唐氏综合症,但对母亲和发育婴儿风险更大检测或诊断测试都无法预测唐氏综合症对婴儿的全面影响没人能预测

筛选测试

筛选测试往往包括血检和超声波组合,前者测量母体血液中各种物质的数量(例如MS-AFP、Tripsle屏幕、Quad-screen),后者生成婴儿图片超声波测试中 技术员所关注的事物之一是 婴儿颈后流水额外流水在这个区域表示基因问题筛选测试能帮助判断婴儿患唐氏综合症的风险筛选测试很少产生异常结果,即使婴儿没有问题。有时测试结果正常 却忽略问题并存

诊断测试

诊断测试通常是在阳性筛选测试后进行的,以便确认唐氏综合症诊断诊断测试类型包括:

  • Chorionicvillus采样-检验胎盘材料
  • Anniocentesis检验amonic流水
  • 接弦采血检验

测试寻找染色体变化 表示唐氏综合症诊断

其它健康问题

多唐综合症患者有常见面部特征,没有其他主要先天缺陷某些唐氏综合症者可能有一个或多个重大先天缺陷或其他医学问题唐氏综合症儿童中比较常见的健康问题列举如下:8

  • 听力损失
  • 阻塞性睡眠apnea, 即人沉睡时暂时停止呼吸
  • 耳感染
  • 眼病
  • 心缺陷现产

保健提供者定期监控唐氏综合症儿童获取这些条件

处理方法

唐氏综合症终身状态早期服务常帮助有唐氏综合症的婴儿和儿童提高体能和智能能力其中大多数服务侧重于帮助唐氏综合症儿童开发出全部潜力必威中国电竞这些服务包括语言、职业和物理治疗,通常通过各州的早期干预程序提供。Down综合症儿童在学校可能需要额外帮助或关照,尽管许多儿童被列入正规班级。

拥有唐综合症的每个人有不同的才智和能力蓬勃发展

必威体育注册其他资源

这些组织的观点本身不反映疾控中心的官方立场

  • 唐氏综合症研究基金会
    DSRF启动研究以更好地了解唐氏综合症学习风格
  • GiGi玩家
    必威中国电竞GiGi游戏馆通过可复制游戏馆模型为唐氏综合症个人、他们的家属和社区提供免费教育、治疗和职业开发课程
  • GlobalDown综合症基金会
    必威中国电竞本基金会致力于通过研究、医疗护理、教育与宣传大大改善唐氏综合症患者的生活
  • 全国唐氏综合症协会
    国家唐氏综合症协会支持所有唐氏综合症者实现全部潜力中心努力帮助家庭、教育公众、处理社会问题和挑战并促进积极参与
  • 国家唐氏综合症协会
    NDSS努力增强对唐氏综合症的认识和接受

引用

  1. maiChenburgJL、CanfieldMA、MeyerRE、CorreaA、AlversonCJ、LupoPJ、RiehleColarussoT、ChoSJ、AggarwalD和KirbyRS2010-2014年全国人口主要先天缺陷估计出生缺陷研究2019111(18):1420-1435
  2. ShinMSSIFLCOREA儿童马赛克唐综合症生存AMJMDGenet2010;152A:800-1.
  3. AllenEG/FreemanSB/DrushelC等母性年龄和跨色素21风险评估染色体非分片源:亚特兰大和National唐氏综合症项目报告汉格内特2009年2月;125(1):41-52
  4. hoshSFEDYSK下游综合症生态学:证据显示所有人口变换重新组合、非分治和育龄间持续关联AMJMDGenet2009 Jul;149A(7):1415-20
  5. 舍曼SLEGBLH唐氏综合症流行病学门特弱点DevabilityResRev2007;13(3):221-7.
  6. Adams MM,EricksonJD,LaydePM,OakleyGP下游综合症最近趋势 美国JAMA1981年8月14日;246(7):758-60
  7. 欧森CL交叉PK GensburgLJ和HughesJP产前诊断、人口老龄化和生育率变化对1983-1992年纽约州唐氏综合症实生流行的影响预置 Diagn1996年11月16日(11):991-1002
  8. 布尔MJ遗传学委员会Down综合症儿童健康监督小儿科2011;128:393-406.